全ゲノム関連研究における複雑な疾患座位のマッピング

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冒頭

• population attributable fraction (PAF): 座位が公衆衛生に与える影響
  • そのリスクファクターを取り去ったときに除去される病気の割合を示す。
  • cystic fibrosisなどのまれな単一遺伝のメンデル遺伝疾患ではPAFは50%を上回る。
  • ありふれた疾患におけるまれなアレルでは（リスクが強くても）一般に10%を下回る。
  • ありふれたそれなりのリスクのアレルのほうがPAFは大きい。これをcommon disease/common variant (CDCV)仮説と呼ぶ。