Altshuler and Daly. Guilt beyond a reasonable doubt. Nat Genet 2007;39:813.
- 最近の成功した研究には共通した五つの特徴がある。
- high-density SNP genotyping arrayを使用しており、解析方法は集団遺伝学、遺伝統計学と疫学を統合したものである
- 研究者は用心深くたくさんのサンプルを集め、詳細な表現型情報とサンプル情報を得ている
- デザインと解析におけるバイアスを最小限にするよう注意を払っている（集団の構造化、タイピングエラー、DNAクオリティの多様性、laboratory processingに対して。）
- ゲノムワイド探索に適切な統計学的閾値を用いている。
- 最後に、彼らはputative positivesに対して独立したサンプルでvalidationしている（別のタイピング技術を用いるともっとよい）。
- これらのことから次のことについてわれわれは学んだ。
- これまで想像しなかったような生物学的関連がわかった（黄斑変性と補体、クローン病と自食作用など）
- 二つの疾患の、これまでわかっていなかった関連がわかるようになった（クローンと乾癬のIL23R、クローンとT1DMのPTPN22、T1DMとRAのPTPN22とIL2RA、前立腺癌と乳癌の8q24、T2DMとCADでのCDKN2BとCDKN2A近傍の9p非コード領域)
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最終更新：2007年07月09日 23:09
